El Ácido desoxirribonucleico (DNA por sus siglas en inglés), contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos, siendo responsable también de la transmisión hereditaria.
El DNA es lo que nos hace únicos a los miles de millones de personas que habitamos el planeta, y a su vez, genéticamente similares a nuestros progenitores y antepasados.
El DNA se puede clasificar en tres tipos:
DNA del cromosoma Y (Y-DNA), DNA mitocondrial (mtDNA) y el DNA autosómico.
El Y-DNA es un tipo de DNA que se hereda de los padres a los hijos, siendo únicamente transportado por hombres. Este tipo de DNA nos permite el conocer la línea paterna, véase padres, abuelos, entre otros.
Esto debido a que el Y-DNA presenta cambios significativos lentos a través de las generaciones.
Las mujeres, por el contrario, no tienen Y-DNA. Ellas no pueden heredar este de sus padres que, por consecuente, no pueden heredarlo a sus hijos. En otras palabras, los nietos no tienen heredado Y-DNA de los abuelos maternos.
Las mujeres pueden verse beneficiadas de la búsqueda de su línea paterna cuando los resultados del DNA de su padre o hermanos es comparado con otros hombres.
El cromosoma Y contiene aproximadamente 59 millones de bits de información, codificado por la combinación de las bases nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citocina (C) y Timina (T). Sin embargo, el analizar base por base no es un trabajo práctico. Debido a esto, los genetistas identificaron una serie de ubicaciones cromosómicas, a las que se les conoce como marcadores moleculares, conocidos como DYS únicamente los presentes en el cromosoma Y.
Los informes de las pruebas de DNA Y generalmente muestran una serie de marcadores y sus valores correspondientes, denominados haplotipos.
En una manera más sencilla de ver, los valores de los marcadores de DNA son como los números de teléfono, por así decirlo: el número 811-6567 podría aparecer en diferentes ciudades, sin embargo, al incrementar los números, permite distinguir entre regiones. Esto mismo aplica para los resultados de DNA, mientras mayor cantidad de marcadores se prueben, mayor será la distinción entre los individuos.
A su vez, los haplotipos nos pueden decir en que porcentaje se encuentran involucradas dos o más personas, dado que entre mayor es el porcentaje, mayor es la relación entre ellos.
Nuestro equipo de trabajo presenta dos opciones de trabajo, de 36 marcadores mínimos y 50 marcadores como máximo, siendo este un número suficiente para la mayoría de las investigaciones genealógicas.
Como se había mencionado al inicio, nuestro DNA nos hace únicos y a la vez similares a nuestros progenitores. Algunas de estas diferencias están marcadas debido a mutaciones en nuestro genoma, lo cual puede ser desde pequeños cambios como de una base nitrogenada por otra (Polimorfismo de un solo nucleótido, SNP por sus siglas en inglés) o hasta grandes como lo es la deleción o traslocación de segmentos completos de bases nitrogenadas.
Por lo que, entre mayor es el numero de mutaciones que se encuentran en los estudios, mayor es el tiempo en el que vivió su ancestro paterno común.
Los SNP pueden usarse para definir poblaciones enteras de hombres, dado que si presentan el mismo polimorfismo, pertenecen al mismo haplogrupo, siendo estos útiles para estudios de población.
Por el contrario, entre mayor es la coincidencia de los haplotipos, más corto es el tiempo de regreso al ancestro común más reciente.
El mtDNA es un tipo de DNA que es heredado de la madre a sus hijos, sean hombres o mujeres. Las madres heredan este DNA de sus madres, siendo así desde hace mucho tiempo, formando una línea materna directa. Se debe de tomar en cuenta que la línea paterna no influye ni contribuye en este DNA.
El mtDNA es un círculo continuo de 16569 bases nitrogenadas, de las cuales aparece en una ubicación de marcador distinta, siendo designadas de la 00001 a la 16569. De estas ubicaciones, desde el 16001 hasta la 00579 son las más útiles para investigaciones en genealogía, debido a que a estas regiones se les conoce como región control o regiones hipervariables (HVR).
Estas regiones se dividen en tres, HVR1 (16024 a 16365), HVR2 (00073 a 00340) y HVR3 (00438 a 00574).
Cada ubicación del mtDNA consta de una base nitrogenada (A, G, C o T). En comparación con el DNA-Y, el mtDNA no suele presentar mutaciones o las presenta en muy raras ocasiones. Por ello, el sistema de referencia de Cambridge (CRS) nos permite determinar si existencias diferencias en el DNA mitocondrial.
Dependiendo de lo obtenido, se puede saber si se presenta un ancestro común materno en los últimos 500 años (1 coincidencia), una mutación (1 diferencia), o la falta de ancestro común (2 diferencias).
Hay otras mutaciones que ocurren en el DNA mitocondrial que están fuera de las regiones de uso para los estudios de genealogía, siendo estas capaces de agruparse en haplogrupos.
Las personas que comparten el mismo haplogrupo también comparten un ancestro materno común que vivió hace miles de años. Los haplogrupos reciben designadores, como A, B, H, J, V o X, haciéndo referencia a las letras por su nombre. Por ejemplo, el haplogrupo “H” se llama “Helena” y el haplogrupo “X” se llama “Xenia”.
Éstos son útiles para estudios de población, pero tienen una aplicación algo limitada en genealogía.
